*ciencia electrónica*
Han pasado ya 12 meses desde que la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. concedió la aprobación histórica a un tratamiento CRISPR diseñado para pacientes que padecen anemia de células enfermas y el trastorno sanguíneo beta talasemia, según publica la revista estadounidense «Forbes».
Desde células madre reprogramadas hasta la edición de genes de próxima generación, en 2024 se han producido algunos avances sorprendentes con el potencial de convertirse en nuevos tratamientos para una variedad de enfermedades crónicas y genéticas. Hay cinco nuevos logros que podrían ser más prometedores en los próximos años, a saber:
1- Un innovador tratamiento con células madre restaura la visión
Las frágiles capas de células que cubren la córnea, la capa exterior del ojo en forma de cúpula, pueden dañarse fácilmente con quemaduras, infecciones, enfermedades inflamatorias del ojo e incluso los efectos secundarios de algunos medicamentos. Esta afección se conoce como deficiencia de células madre epiteliales de la córnea y puede provocar pérdida de visión y, en casos especialmente graves, ceguera.
Anteriormente, la mayoría de los intentos de reemplazar la córnea con un trasplante de córnea de donante fracasaban debido al rechazo del sistema inmunológico. Pero el mes pasado, un artículo en The Lancet describió un primer ensayo clínico mundial realizado por un equipo de la Universidad de Osaka dirigido por el profesor de oftalmología Kohge Nishida, que trató con éxito a cuatro pacientes con enfermedades corneales graves utilizando células madre reprogramadas.
Se trasplantaron láminas circulares de células corneales, creadas utilizando células madre pluripotentes inducidas derivadas de la sangre del cordón umbilical, a cuatro pacientes de entre 39 y 72 años con deficiencia de células madre epiteliales corneales. El estudio demostró que su visión se recuperó y los efectos beneficiosos persistieron después de cuatro a cinco años de seguimiento.
2- Ovarios artificiales en el horizonte
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU., el 13,4% de las mujeres, entre 15 y 49 años, experimentan subfertilidad por motivos que van desde afecciones como el síndrome de ovario poliquístico y la endometriosis hasta los efectos de ciertos medicamentos.
Durante años, los científicos han tratado de abordar este problema desarrollando un ovario artificial, pero este trabajo se ha visto obstaculizado por una comprensión limitada de lo que se necesita para que un folículo ovárico madure y produzca un óvulo. Después de la pubertad, una mujer tiene aproximadamente 300.000 folículos ováricos, con un pequeño subconjunto de estos que periódicamente se activan y entran en el grupo de crecimiento, un proceso que se repite cada mes hasta la menopausia.
A principios de este año, científicos de la Universidad de Michigan crearon el primer «atlas celular» de la ovogénesis humana estudiando cinco ovarios donados utilizando las últimas técnicas de mapeo genético y celular. Al examinar cómo los folículos se mueven y cambian su estructura a medida que avanzan a través de diferentes etapas de madurez, los científicos han identificado los factores clave que permiten que los folículos maduren.
3- Terapia de células T para el cáncer de cerebro
Con una mediana de supervivencia de sólo 15 a 18 meses, un diagnóstico de glioblastoma, una forma rara y agresiva de cáncer cerebral, a menudo se considera similar a una sentencia de muerte.
Esto podría cambiar mediante la terapia de células T con CAR, el método líder para rediseñar las células inmunes de un paciente. Ya ha marcado una diferencia notable en el tratamiento de los cánceres de sangre durante la última década.
A principios de este año, investigadores de la Universidad de Stanford demostraron que la infusión de células T CAR en el cerebro de pacientes pediátricos con cáncer cerebral podría brindar nuevas esperanzas. Mientras tanto, otros tres grupos de investigación realizaron estudios que demostraron los beneficios de las exploraciones por imágenes después de inyectar células T con CAR en el cerebro de pacientes adultos con glioblastoma.
4- Edición de genes de próxima generación
Si bien CRISPR promete revolucionar y tratar enfermedades raras causadas por mutaciones en un solo gen, los expertos ya son pioneros en la próxima frontera de la edición genética. En junio pasado, investigadores del Ark Institute, una organización de investigación independiente y sin fines de lucro que colabora con la Universidad de California y Stanford, publicaron un artículo en la revista Nature que revela el descubrimiento de los puentes de ARN como medio para regular la transferencia de genes. Esto se refiere a la capacidad del ADN de saltar de un lugar a otro en el genoma de un organismo. Los puentes de ARN permiten “cortar y pegar”, reorganizando dos fragmentos cualesquiera de ADN para insertar, voltear o cortar una secuencia genética de interés en un solo paso. Esto podría tener enormes implicaciones para el uso de la edición genética para tratar una amplia gama de enfermedades crónicas y agudas en los próximos años.
5- Terapia génica para niños sordos por primera vez
El gen OTOF juega un papel esencial en la capacidad de oír al producir una proteína que permite que los sonidos se transmitan desde el oído al cerebro. Un pequeño número de personas en todo el mundo nacen con una mutación genética, lo que significa que el gen es defectuoso, dejándolos tan profundamente sordos que nunca han oído una voz humana.
A principios de este año, un equipo dirigido por John Germiller, cirujano del Hospital Infantil de Filadelfia, reveló los resultados de un primer procedimiento de terapia genética en humanos que trató la pérdida auditiva hereditaria en un niño de 11 años mediante el implante de un único audífono a través de una pequeña dosis de los genes OTOF que operan en las células de su oído interno.
Germiller y sus colegas dividieron el gen en dos partes separadas, un «enfoque de vector dual» que permitió al virus transportarlo y luego volver a ensamblarlo dentro de las células del paciente. «El paciente nunca había escuchado voces en toda su vida», dice Germiller. Después de aproximadamente dos semanas del procedimiento experimental, comenzó a notar los sonidos, que gradualmente aumentaron en fuerza y claridad. Pronto oyó a su padre hablar con él y a los coches en Philadelphia Street. «Fue muy divertido».
