*science électronique*
Cela fait maintenant 12 mois que la Food and Drug Administration des États-Unis a délivré une approbation historique pour un traitement CRISPR conçu pour les patients souffrant d'anémie cellulaire malade et de la maladie sanguine bêta-thalassémie, selon ce qui a été publié par le journal américain « Forbes ».
Des cellules souches reprogrammées à l’édition génétique de nouvelle génération, 2024 a été témoin d’avancées étonnantes susceptibles de devenir de nouveaux traitements pour toute une série de maladies chroniques et génétiques. Cinq nouvelles réalisations pourraient être les plus prometteuses dans les années à venir :
1- Un traitement innovant par cellules souches restaure la vision
Les couches fragiles de cellules recouvrant la cornée, la couche externe en forme de dôme de l’œil, peuvent facilement être endommagées par des brûlures, des infections, des maladies inflammatoires de l’œil et même par les effets secondaires de certains médicaments. Cette condition est connue sous le nom de déficit en cellules souches épithéliales cornéennes et peut entraîner une perte de vision et, dans des cas particulièrement graves, la cécité.
Auparavant, la plupart des tentatives visant à remplacer la cornée par une greffe de cornée d'un donneur échouaient en raison du rejet du système immunitaire. Mais le mois dernier, un article paru dans The Lancet a décrit un premier essai clinique mondial mené par une équipe de l'Université d'Osaka dirigée par le professeur d'ophtalmologie Kohge Nishida, qui a traité avec succès quatre patients atteints de maladies cornéennes graves à l'aide de cellules souches reprogrammées.
Des feuilles circulaires de cellules cornéennes, créées à l'aide de cellules souches pluripotentes induites dérivées du sang du cordon ombilical, ont été transplantées chez quatre patients âgés de 39 à 72 ans présentant un déficit en cellules souches épithéliales cornéennes. L’étude a montré que leur vision avait été restaurée et que les effets bénéfiques persistaient après quatre à cinq ans de suivi.
2- Des ovaires artificiels à l’horizon
Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis, 13,4 % des femmes âgées de 15 à 49 ans souffrent d'hypofertilité pour des raisons allant de conditions telles que le syndrome des ovaires polykystiques et l'endométriose aux effets de certains médicaments.
Pendant des années, les scientifiques ont cherché à résoudre ce problème en développant un ovaire artificiel, mais ces travaux ont été entravés par une compréhension limitée de ce qu'il faut pour qu'un follicule ovarien mûrisse et produise un ovule. Après la puberté, une femme possède environ 300 000 follicules ovariens, dont un petit sous-ensemble s’active et entre périodiquement dans le bassin en croissance, un processus qui se répète chaque mois jusqu’à la ménopause.
Plus tôt cette année, des scientifiques de l’Université du Michigan ont créé le premier « atlas cellulaire » de l’ovogenèse humaine en étudiant cinq ovaires donnés en utilisant les dernières techniques de cartographie génétique et cellulaire. En examinant comment les follicules bougent et changent de structure à mesure qu’ils progressent à travers différents stades de maturité, les scientifiques ont identifié les facteurs clés qui permettent aux follicules de mûrir.
3- Thérapie par lymphocytes T pour le cancer du cerveau
Avec une durée médiane de survie de seulement 15 à 18 mois, un diagnostic de glioblastome, une forme rare et agressive de cancer du cerveau, est souvent considéré comme une condamnation à mort.
Cela pourrait changer grâce à la thérapie cellulaire CAR T, la principale méthode de réingénierie des cellules immunitaires d’un patient. Elle a déjà fait une différence notable dans le traitement des cancers du sang au cours de la dernière décennie.
Plus tôt cette année, des chercheurs de l’Université de Stanford ont démontré que la perfusion de cellules CAR T dans le cerveau de patients pédiatriques atteints d’un cancer du cerveau pourrait apporter un nouvel espoir. Pendant ce temps, trois autres groupes de recherche ont mené des études montrant les avantages de l’imagerie après injection de cellules CAR T dans le cerveau de patients adultes atteints de glioblastome.
4- Édition génétique de nouvelle génération
Alors que CRISPR promet de révolutionner et de traiter les maladies rares causées par des mutations dans un seul gène, les experts ouvrent déjà la voie à la prochaine frontière de l’édition génétique. En juin dernier, des chercheurs de l'Ark Institute, un organisme de recherche indépendant à but non lucratif qui collabore avec l'Université de Californie et Stanford, ont publié un article dans la revue Nature dévoilant la découverte du pontage d'ARN comme moyen de régulation du transfert de gènes. Cela fait référence à la capacité de l’ADN à passer d’un endroit à un autre du génome d’un organisme. Le pontage d’ARN permet de « couper et coller », en réorganisant deux morceaux d’ADN pour insérer, retourner ou couper une séquence génétique d’intérêt en une seule étape. Cela pourrait avoir d’énormes implications pour l’utilisation de l’édition génétique pour traiter un large éventail de maladies chroniques et aiguës dans les années à venir.
5- Thérapie génique pour les enfants sourds pour la première fois
Le gène OTOF joue un rôle essentiel dans la capacité d’entendre en produisant une protéine qui permet la transmission des sons de l’oreille au cerveau. Un petit nombre de personnes dans le monde naissent avec une mutation génétique, ce qui signifie que le gène est défectueux, ce qui les rend si profondément sourdes qu’elles n’ont jamais entendu de voix humaine.
Plus tôt cette année, une équipe dirigée par John Germiller, chirurgien traitant à l'hôpital pour enfants de Philadelphie, a révélé les résultats d'une première procédure de thérapie génique chez l'homme qui a traité la perte auditive héréditaire chez un garçon de 11 ans en implantant un seul aide auditive grâce à une petite dose des gènes OTOF opérant dans les cellules de son oreille interne.
Germiller et ses collègues ont divisé le gène en deux parties distinctes, une « approche à double vecteur » qui a permis au virus de le transporter puis de le réassembler à l'intérieur des cellules du patient. « Le patient n'avait jamais entendu de voix de toute sa vie », explique Germiller. Après environ deux semaines de procédure expérimentale, il a commencé à remarquer les sons, qui ont progressivement augmenté en force et en clarté. Bientôt, il entendit son père lui parler, ainsi que des voitures dans Philadelphia Street. « C'était très amusant. »
